Pompe haigust võib olla raske diagnoosida. Sellel on mitu põhjust: 

• Haruldane ja tundmatu: Pompe haigus on väga haruldane, mistõttu ka paljudel arstidel puudub varasem kogemus ja nad mõtlevad sellele, kui võimalikule diagnoosile, pigem hiljem. 

• Sümptomid sarnanevad paljudele teistele haigustele: Paljud Pompe haiguse nähud ja sümptomid ei ole ainulaadsed, mistõttu saab neid kergesti segi ajada sagedamini esinevate haigustega. Näiteks võib Pompe haigus kulgeda sarnaselt mitmetele lihasdüstroofiatele.

• Haiguspilt varieerub: Ebaselge haiguspilt, mida arst näeb, on üks selgitus, miks on raske oletada, et põhjuseks võib olla Pompe haigus.

Lugege Pompe haiguse tüüpiliste sümptomite kohta

Diagnoosini jõudmine võib olla keeruline ja võtta kaua aega. Reeglina kaasatakse mitmeid erinevaid arste ja tehakse mitmeid erinevaid uuringuid. Uuringud aitavad kindlaks teha avalduvate sümptomite võimaliku põhjuse. Kui arstid arvavad, et tegemist võib olla Pompe haigusega, kinnitatakse diagnoos geenitestiga.

Lugege, kuidas diagnoositakse Pompe haigust

Pompe haiguse kahtluse korral on esimene asi, mida arst sageli küsib, kas perekonnas on teada lihashaiguste juhtumeid. Kui jah, siis võib see viidata pärilikule lihashaigusele.

Arst viib läbi erinevad uuringuid, kontrollides südant, hingamist, lihas- ja liikumisaparaati. Võetakse ka mitmeid vereanalüüse, sh kontrollitakse kreatiini kinaasi (creatinine kinase, CK) aktiivusust. 

Südameuuring on kõige olulisem uuring Pompe haiguse kahtlusega imikutel, kuna „imikuea“ Pompe haiguse korral on enamasti probleeme südamega. Röntgen- ja ultraheliuuringute abil saab määrata südame suuruse, mis on Pompe haigusega imikutel sageli ebanormaalselt suur. Kontrollitakse ka südamelihase paksust ja südamerütmi.  

Lugege lähemalt Pompe haiguse tüüpiliste sümptomite kohta imikutel

Arstid saavad lihaste nõrkuse teha kindlaks uurides inimese liigutusi ja võrreldes tulemusi normaalse tasemega. Imikutel ja lastel on oluline kontrollida, kas nad jõuavad oma arengus õigete verstapostideni - näiteks istuma hakkamine, roomamine ja kõndimine.

Mitmete kopsufunktsiooni uuringutega saab mõõta, kui hästi töötavad inimese kopsud ja hingamisteede lihased. Hingamisteede lihased on Pompe haiguse korral sageli haaratud.

Lisaks saab uneuuringutega (kus inimest vaadeldakse ja uuritakse magamise ajal) kontrollida, kas pikali asendis olles esineb hingamisprobleeme. Sellised hingamisprobleemid võivad olla Pompe haiguse korral sagedased. 

Analüüsid võivad näidata teatud ainete, nt kreatiini kinaasi (creatinine kinase, CK) aktiivsuse olulist muutust. Lihaste kahjustumise korral muutub see ebatavaliselt kõrgeks ja viitab lihashaigusele. Peaaegu igal Pompe patsiendil on tavapärasest kõrgem CK aktiivsus.

Kui arstid kahtlustavad lihashaigust, võivad nad võtta koeproovi teie lihaskoest (lihaskoe biopsia) ja uurida seda mikroskoobiga. Seda nimetatakse histoloogiliseks analüüsiks. Proov võib näidata, kas glükogeen on kuhjunud lihasrakkudesse. Sellisel juhul on see oluline märk Pompe haigusest.

Lugege, millised uuringud kinnitavad diagnoosi

Kui erinevad testid ja uuringud näitavad Pompe haiguse tunnuseid, siis järgnevad kaks testi kinnitavad Pompe haiguse diagnoosi:

Kõikidel Pompe haigusega inimestel on ensüümi GAA (alfa-glükosidaas) tegevus normaalsest madalam. GAA mõõtmiseks kasutatakse ensüümaktiivsuse testi. Pompe haigusega inimese GAA kogus võib ulatuda alla 1% normaaltasemest (kõige sagedamini imikutel) kuni umbes 30%-ni. GAA aktiivsus alla 30% tavalisest tasemest tähendab reeglina, et tegemist on Pompe haigusega. Lõplik diagnoos kinnitatakse geenitestiga. 

Ensüümaktiivsuse testi saab läbi viia mitmel viisil, muuhulgas vere, naharakkude ja lihaste abil. Vereanalüüsil on mitmed eelised:

• Lihtne – tavaliselt piisab mõnest veretilgast
• Kiire

Lugege tavaliste uuringute kohta Pompe haiguse kahtluse korral

Geenitest aitab kinnitada haiguse diagnoosi. Geenitest on vereanalüüs, mida uurides kinnitatakse või välistatakse geeniviga, mis põhjustab Pompe haigust. Meetodit nimetatakse ka genotüübi määramiseks. See on eriti hea tuvastamaks Pompe haiguse kandjaid, sest ainult ühe vigase geeniga haiguse kandjatel võib olla normaalne või peaaegu normaalne GAA-tase. Lisaks mõõdetakse GAA-ensüümi aktiivsuse vähenemist (ensüümaktiivsuse test). 

Lugege lähemalt, kuidas pärandub Pompe haigus